Especialistas médicos dos Estados Unidos relataram, em um artigo publicado na revista científica New England Journal of Medicine, o caso de um homem de 33 anos que sofria de diarreia grave desde quando tinha 2 meses de idade. Durante toda a sua vida, o paciente nunca recebeu um diagnóstico preciso até ser tratado pela equipe médica do Massachusetts General Hospital, em Boston.
Desde a infância, devido a esse problema, o paciente seguiu uma dieta restritiva, excluindo laticínios, soja, glúten, ovos, castanhas, peixes e frutos do mar. Mesmo assim, ele foi hospitalizado mais de oito vezes devido à diarreia persistente.
O homem também enfrentou dificuldades de crescimento durante sua infância devido aos medicamentos que ele tomava para controlar o problema – esses medicamentos suprimiam seu sistema imunológico e, ao tentar reduzir a dose, a diarreia retornava. O paciente participou de vários estudos clínicos com diferentes medicamentos até os 13 anos de idade, mas o problema persistia.
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Os medicamentos usados para tratar reações alérgicas (uma das possíveis causas da diarreia) também o deixavam mais suscetível a doenças respiratórias. Além disso, o homem sofria de rosácea e pressão alta, além de experimentar eczemas ocasionais, indicando uma atividade imunológica intensa.
Os médicos também observaram que a diarreia tinha um impacto significativo na qualidade de vida do paciente, levando-o ao isolamento e ao estresse.
Diagnóstico da diarreia
Somente quando o paciente foi admitido no hospital em um episódio grave de diarreia é que o diagnóstico foi finalmente estabelecido. Após uma série de exames, os médicos descobriram que ele sofria de uma desordem imunológica chamada poliendocrinopatia (deficiência de várias glândulas endócrinas) e enteropatia (doença intestinal que causa má absorção de água e nutrientes).
Essas condições, quando combinadas, são conhecidas como síndrome IPEX, uma doença autoimune rara em que o sistema imunológico ataca o intestino. O paciente foi submetido a um transplante de medula óssea e está livre da diarreia há oito meses.